La Pediatria del Policlinico di Modena, diretta dal prof. Lorenzo Iughetti, punto di riferimento a livello nazionale per i bambini con sindrome Xia-Gibbs, ha dedicato a questa patologia le giornate dell’11 ottobre e del 25 ottobre 2025 per lo “Xia Gibbs day”.
In queste giornate il team multidisciplinare del Policlinico è stato a disposizione dei pazienti (18 pazienti di età compresa tra i 2-3 anni ed i 18 anni, di cui sedici in presenza e due in telemedicina) e delle loro famiglie provenienti da tutta Italia (Emilia Romagna, Liguria, Marche, Umbria, Lazio, Piemonte, Lombardia, Sicilia, Campania) e dal Belgio.
L’equipe era formata dalla Neuropediatra (Dott.ssa Patrizia Bergonzini), dalla tecnica di Neurofisiologia per l’esecuzione dell’EEG (Dott.ssa Claudia Parenti), dalla referente delle Malattie Rare pediatriche (Dott.ssa Simona F. Madeo), dalla genetista (Dott.ssa Olga Calabrese), dalla ortopedica (Dott.ssa Maria Carmen Marongiu).
Il Policlinico di Modena è stato scelto dall’Associazione XIA-Gibbs Italia come riferimento nazionale insieme al S. Anna di Como, per il follow-up clinico, neurologico, endocrinologico, ortopedico, e di consulenza genetica. L’Associazione ha un cuore modenese: è stata infatti fondata da Roberta mamma di Simone che risiede nella nostra città.
“La sindrome di Xia–Gibbs – spiega il prof. Lorenzo Iughetti – è una malattia genetica rara in cui il gene AHDC1 è alterato o mancante. Di solito non ci sono altri casi in famiglia, dal momento che si tratta da una mutazione nuova che si verifica in modo spontaneo nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. La XGS è un disturbo del neurosviluppo, ciò significa che coinvolge il cervello e influenza il modo in cui un individuo si sviluppa e funziona. Queste giornate permetteranno agli operatori sanitari di migliorare e perfezionare la conoscenza della sindrome, oltre ad offrire alle famiglie un momento di confronto e di condivisione”.
La Sindrome XIA – GIBBS ha una incidenza stimata inferiore a 1/1.000.000 di nati vivi, con circa 30 persone affette in Italia. La sindrome di Xia-Gibbs è una condizione genetica caratterizzata da disturbo del neurosviluppo che comprende disturbo del comportamento, disturbo dello spettro autistico, disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività (ADHD), Disturbi d’ansia, impulsività, auto ed eteroaggressività, disturbo del linguaggio, disturbo della coordinazione motoria, ipotonia. L’epilessia si manifesta nel 30 % dei casi, e vi sono casi di apnee notturne, talvolta problemi auxo-endocrinologici, problemi ortopedici e dermatologici. Circa il 60% dei pazienti XGS presenta inoltre anomalie alla risonanza magnetica cerebrale, come alterazioni di sviluppo del corpo calloso e di maturazione della sostanza bianca, ed il 30% presenta epilessia.
