Disturbi del movimento in età pediatrica, la Neuropsichiatria Infantile del Presidio Ospedaliero Santa Maria Nuova di Reggio Emilia si conferma centro di riferimento con la pubblicazione di due significativi studi su autorevoli riviste internazionali: “Movement Disorders” e Movement Disorders Clinical Practice.”
Questi traguardi scientifici rientrano nel contesto del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) regionale che garantisce un approccio integrato e multidisciplinare ai disturbi del movimento in età pediatrica a partire dalla loro diagnosi.
Il primo studio, intitolato “The criss-cross gait is not Child’s Play”, è di matrice interamente reggiana. Il lavoro identifica e descrive una particolare anomalia del cammino – la “deambulazione incrociata” – fondamentale per la diagnosi precoce della sindrome da deficit del trasportatore di glucosio (Glut1 DS). Si tratta di una patologia rara ma trattabile, la cui diagnosi precoce favorisce un approccio farmacologico specifico, con conseguenze immediate e positive sulla prognosi dei piccoli pazienti.
Il secondo contributo, “Psychiatric Disorders and Apathy in Mixed Movement Disorders Linked to ADCY5 (MxMD-ADCY5)”, frutto di una collaborazione internazionale, amplia invece gli orizzonti clinici. Lo studio dimostra come tanti sintomi psichiatrici facciano parte integrante dello spettro fenotipico e neurobiologico delle mutazioni del gene ADCY5 e siano dipendenti dal suo malfunzionamento. Grazie a diagnosi precoci, i pazienti possono beneficiare di terapie specifiche e avere un miglioramento significativo della qualità di vita.
“Le recenti pubblicazioni testimoniano come l’integrazione tra percorsi assistenziali strutturati e ricerca clinica sia la chiave per offrire risposte a patologie complesse e alle nostre famiglie” spiega il Direttore della Struttura di Neuropsichiatria Infantile Carlo Fusco “Grazie al PDTA regionale e all’attività del Centro Disturbi del Movimento (sede ex- ospedale Spallanzani) siamo in grado di trasformare l’evidenza scientifica in cure concrete per i nostri piccoli pazienti, agire tempestivamente e adeguatamente con terapie mirate, migliorare anche significativamente la loro quotidianità e le loro prospettive”.
