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Malattie della retina, donato alla Genetica Oculare dell’Ausl IRCCS di Reggio Emilia un prezioso strumento diagnostico

Malattie della retina, donato un prezioso strumento per la diagnosi e la cura di patologie genetiche rare. È stato consegnato ieri pomeriggio, alla presenza dei generosi donatori, un elettroretinogramma di ultima generazione, del valore di circa 32mila euro, che sarà messo a disposizione dell’Ambulatorio di Genetica oculare, attivo dall’estate 2023 grazie alla collaborazione tra i reparti di Oculistica e di Genetica Medica dell’Ausl IRCCS di Reggio Emilia, un ambulatorio multidisciplinare dedicato a pazienti in età pediatrica affetti da patologie genetiche oculari e in particolare distrofie retiniche ereditarie.

Si tratta di un ampio gruppo di malattie genetiche rare della retina che comportano il deterioramento progressivo della vista, portando spesso precocemente alla cecità. La diagnosi di queste patologie è complessa e richiede un approccio multidisciplinare, che coinvolge oculista, genetista, ortottista e il laboratorio di Genetica medica, oltre a una strumentazione altamente specializzata.

A maggio 2023 è iniziata la raccolta fondi per acquistare il dispositivo e, con la preziosa partecipazione di diverse realtà benefiche, è stato possibile acquisirlo nel mese di dicembre grazie ai contributi di: Apro Ets, Associazione Vittorio Lodini, Curare Onlus, Famiglia Nicole e Luciano Ferrarini, signor Ciro Formisano, Progetto Pulcino onlus, Jennifer Bezzi, Remax Open e Rotary Club di Reggio Emilia.

L’elettroretinografia (ERG) è un esame di primaria importanza nella diagnosi delle malattie della retina, consente di registrare le risposte elettriche della retina mentre essa viene stimolata con la luce analogamente a come un elettrocardiogramma studia le variazioni elettriche del cuore e permette di rilevare le patologie in fase precoce, quando non sono ancora evidenti all’esame del fondo oculare. L’esecuzione dell’ERG in età pediatrica, tuttavia, presenta numerose difficoltà: la preparazione del paziente richiede l’instillazione di colliri midriatici (che non sono amati dai bambini perché bruciano) e l’applicazione di elettrodi oculari (una specie di lente a contatto modificata). Inoltre, l’esame standard ha dei tempi piuttosto lunghi e comprende una fase di adattamento al buio. In pratica l’ERG risulta raramente eseguibile senza una sedazione in età infantile, con la conseguenza che l’esame viene spesso posticipato di anni. Grazie a questa donazione, insieme alla Fundus camera donata nelle scorse settimane dalla Famiglia Ferrarini, si completa la dotazione strumentale dell’ambulatorio multidisciplinare. Ora sarà possibile sottoporre i bambini a un esame oculistico senza sedazione, riducendo in parte i tempi di attesa, offrendo adeguate prestazioni in senso sia diagnostico che assistenziale ai piccoli pazienti e intervenendo tempestivamente con apposite terapie geniche in caso di riscontro patologico.

Alla consegna dell’apparecchiatura erano presenti i donatori, tra cui Giovanni Fornaciari per Apro ETS, Saverio Ricciardi per la Lodini, Roberta Castagnetti per Curare, Alessandra Davoli e Cristiana Magnani per Progetto Pulcino, Giuliano Tagliavini per il Rotary Reggio, Nicole e Luciano Ferrarini. Hanno partecipato i medici Alberto Neri, oculista e coordinatore dell’ambulatorio multidisciplinare insieme a Francesca Peluso, genetista e a Livia Garavelli, Direttore della Genetica Medica. A ringraziare per l’importante donazione, a nome della Direzione Medica Ospedaliera era presente il dottor Federico Zagnoli.

















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