Il progetto “Le Malattie Genetiche Rare in età pediatrica” ha trovato un importante sostegno nella raccolta promossa, per tutto il periodo natalizio, da Erbazzone Righi e Conad Centro Nord.
Un assegno da 23.000 euro è stato consegnato questa mattina alla Struttura Semplice Dipartimentale di Genetica Clinica dell’Arcispedale quale esito della raccolta cui ogni cittadino ha potuto contribuire semplicemente acquistando l’Erbazzone Tondo RIGHI presso i supermercati facenti parte alla catena Conad Centro Nord nel periodo 10 – 31 Dicembre 2008. Erano presenti alla consegna il Direttore Operativo dell’Arcispedale Giorgio Mazzi, la responsabile della Struttura di Genetica Clinica dott.ssa Livia Garavelli, il direttore della Struttura di Pediatria dott. Sergio Amarri, il Sig. Leonardo Righi, titolare dell’omonima azienda ed il Direttore generale di Conad Centro Nord, dr. Sergio Tovagliari.
Come spiega la dottoressa Livia Garavelli: “Il progetto per le malattie genetiche rare nasce con la finalità di migliorare l’approccio diagnostico, assistenziale, di follow-up e, ove possibile, terapeutico per i bambini affetti da malattie genetiche rare che si rivolgono alla nostra struttura. La somma che oggi riceviamo, frutto della sensibilità e dell’impegno del Sig. Righi e di Conad Centro Nord, verrà utilizzata per sviluppare una collaborazione con un medico genetista”.
Professionisti, ricercatori, specialisti, medici ed infermieri con competenze in questo settore rappresentano un’opportunità di grande valore che è necessario sfruttare al meglio per lo svolgimento di una attività di ricerca innanzitutto finalizzata all’assistenza dei piccoli e delle loro famiglie.
Un ringraziamento particolare va al Sig. Leonardo Righi ed a Conad Centro Nord per l’iniziativa benefica, oltre che a tutti i gestori dei punti vendita Conad e Margherita, ed ai reggiani che hanno voluto contribuire attraverso l’acquisto del prodotto.
Le Malattie Genetiche Rare si manifestano in età pediatrica con problemi di accrescimento, malformazioni congenite e difficoltà di apprendimento.
L’Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia è da diversi anni impegnata nel sostegno e nella realizzazione di progetti che coinvolgono i bambini, in particolare quelli affetti da malattie genetiche, per offrire a loro e alle loro famiglie gli strumenti per una diagnosi corretta, compito molto complesso, per sostenerli nel corso della malattia, per ridurre il rischio di complicanze, per offrire loro, quando possibile, una terapia appropriata e per rendere disponibile per le famiglie una corretta consulenza genetica che permetta scelte procreative responsabili.
Tali malattie sono rare individualmente ma, complessivamente, numerose (almeno 5000 differenti patologie che nell’80% dei casi sono di origine genetica).
La nostra provincia, con 5000 nati negli ultimi anni, fa registrare 100-150 nuovi casi all’anno che necessitano di percorsi diagnostici e assistenziali specifici per possibili Malattie Rare.
Diverse problematiche sono correlate a queste condizioni:
• Sono difficili da diagnosticare
• Pochi Centri sono specializzati nella diagnosi e nella cura
• Per molte di esse non esistono ancora terapie efficaci
• Le industrie farmaceutiche, a causa del mercato limitato, hanno scarso interesse a sviluppare la ricerca e la produzione dei cosiddetti farmaci orfani, potenzialmente utili per tali patologie.
Con il progredire delle conoscenze scientifiche, in particolare nell’ambito della Genetica, diventa sempre più importante fornire opportunità diagnostiche e assistenziali qualificate.
La diagnosi corretta è l’obiettivo primario, difficile sempre, in ogni parte del mondo.
I progressi scientifici in ambito genetico rendono sempre più possibili, per i bambini affetti da queste malattie, opportunità diagnostiche di grande rilievo, attraverso la richiesta di accertamenti anche complessi, di tipo citogenetico o molecolare, attraverso l’analisi del DNA, eseguibili presso il Laboratorio di Genetica del nostro Ospedale o presso altri Laboratori in Italia o all’estero, a seconda del tipo di malattia, presso i quali viene spedito il DNA del bambino.
Tuttavia il percorso clinico che precede l’analisi di laboratorio richiede lo studio accurato del bambino e della sua famiglia, attraverso un approccio multisciplinare che richiede tutte le competenze del Dipartimento Materno Infantile e degli altri Dipartimenti del nostro Ospedale, la programmazione di esami, lo studio della letteratura per arrivare ad un sospetto diagnostico nell’interesse del piccolo paziente.
La Terapia Genica, purtroppo oggi possibile soltanto per alcune rare malattie genetiche, è stata eseguita con successo presso il nostro Ospedale, in collaborazione con l’Azienda AUSL e con altri Centri Ospedalieri e Universitari Regionali ed Extraregionali per 2 rare malattie genetiche, quali la Mucopolisaccaridosi tipo I e la Tirosinemia.
