Cento telefonate in tre giorni, con un picco di 45 chiamate nell’arco della prima giornata di attivazione, il 24 marzo. È il primo bilancio della Help Line, funzionante 24 ore su 24 e creata da ERN BOND, la rete europea per le malattie ossee rare di cui ha il coordinamento una realtà d’eccellenza della sanità dell’Emilia-Romagna: l’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna.
Una linea di assistenza voluta e realizzata con un obiettivo preciso: mettere a disposizione uno strumento di contatto tra pazienti affetti da malattie rare scheletriche che hanno contratto, o sospettano di aver contratto, il Covid-19 e gli esperti della rete ERN BOND; uno strumento importante, tanto più perché questi pazienti presentano purtroppo in molti casi altre patologie, come l’insufficienza respiratoria per deformità della cassa toracica e problematiche cardiologiche.
Non solo pazienti, però: anche i professionisti sanitari di altre realtà, che non hanno mai incontrato nel loro percorso patologie rare, attraverso la Help Line possono chiedere informazioni per procedere correttamente nella cura del paziente.
“Per creare quest’assistenza telefonica sono state ‘riunite’ le competenze di oltre trenta professionisti disseminati in vari istituti italiani- spiega l’assessore regionale alle Politiche per la Salute, Raffaele Donini-. È un’iniziativa importante, per i pazienti ma anche per i professionisti, che sta riscuotendo interesse anche a livello europeo. Ed è tanto più preziosa perché rappresenta un aiuto concreto per un gruppo specifico di pazienti, già portatori di patologie spesso difficili da diagnosticare e trattare, e ancora più a rischio in questa situazione epidemica. Questa emergenza- conclude l’assessore- nelle molteplici e complesse problematiche che devono essere affrontate, conferma ancora una volta il livello di competenze e professionalità della nostra sanità, regionale e nazionale”.
L’Istituto Ortopedico Rizzoli effettua circa 800 visite l’anno a pazienti affetti da malattie rare scheletriche; di questi, una minima parte (circa novanta) vengono dall’Emilia-Romagna, gli altri da tutta Italia. Ed è proprio dal resto del Paese che è arrivata la maggior parte di chiamate all’Help Line. Direttore della struttura complessa di Malattie rare scheletriche del Rizzoli è Luca Sangiorgi, medico genetista che coordina la rete ERN BOND e segue l’Help Line.
Realizzata in accordo con la Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia (UNIAMO FIRM) e con l’Associazione dei Pazienti affetti da Osteogenesis Imperfecta (ASITOI), l’Help Line è contattabile a ogni ora al numero (+39) 331 1728796 (è possibile anche inviare un messaggio su whatsapp). La linea telefonica al momento è attiva solo in Italia, Paese in cui l’emergenza da Coronavirus è più forte, ma ERN BOND è all’opera per attivarne di analoghe in tutti gli Stati europei che fanno parte della rete.
Malattie rare scheletriche, cosa sono
Si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, derivanti da anomalie della cartilagine, che causano problemi della crescita e dello sviluppo. Le oltre 200 patologie che ne fanno parte si differenziano in base a caratteristiche cliniche, radiologiche e genetiche. La loro rarità – l’incidenza varia da 1/25.000 a 1/100.000 nei nati vivi – costituisce una sfida per il sistema sanitario perché rende più difficili la diagnosi, l’approntamento di farmaci efficaci e l’individuazione di trattamenti appropriati.
