Si chiama progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford, la rarissima malattia genetica che provoca l’invecchiamento precoce dell’organismo, portando i bambini colpiti ad avere l’aspetto e la salute di una persona anziana. La causa è la mutazione di un gene che altera la parte del nucleo cellulare detta lamina, determinando l’insieme delle laminopatie. Alcune sono sistemiche e colpiscono quindi tutto l’organismo, come la progeria; altre colpiscono alcune parti del corpo, come nel caso della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, delle lipodistrofie e di alcune cardiopatie.
“I sintomi delle laminopatie, malattie tanto rare quanto aggressive, possono essere molto diversi – spiega la dottoressa Giovanna Lattanzi, ricercatrice dell’Istituto di Genetica Molecolare del CNR di Bologna, unità diretta dal prof. Nadir Maraldi, con sede presso l’Istituto Ortopedico Rizzoli, e coordinatrice del Network Italiano Laminopatie. – Il Network che abbiamo costruito, riunendo i centri italiani dedicati alla diagnosi molecolare e clinica e alla ricerca biomedica sulle patologie legate a difetti della lamina nucleare, cui partecipano anche i pazienti e i loro genitori e le associazioni, ha tra i suoi obiettivi quello di diffondere la conoscenza di queste rarissime malattie tra pediatri e medici di medicina generale cosicché la diagnosi possa essere fatta precocemente.”
Dopo la diagnosi, eseguita attraverso l’analisi genetica, la terapia possibile varia significativamente per ogni singolo caso, e anche su questo aspetto viene in aiuto il Network: “Non esiste ad oggi una cura per la causa delle laminopatie, e su questo lavoriamo come ricercatori, ma si può agire sui sintomi. Per farlo efficacemente, oltre alla diagnosi precoce che consente di iniziare le terapie quando gli effetti della malattia sono ancora agli esordi, servono specialisti con una competenza specifica sulle laminopatie: grazie al Network i pazienti possono rivolgersi a neurologi, genetisti, cardiologi, endocrinologi, dermatologi, aggiornati sulle più recenti opportunità di contrasto dei sintomi nella loro specialità.” Grazie alla terapia si mitigano i sintomi e si migliora la qualità della vita dei pazienti. Ad esempio nel caso della distrofia di Emery-Dreifuss all’Istituto Ortopedico Rizzoli viene eseguito un intervento chirurgico per allungare il tendine di Achille consentendo così ai pazienti di non camminare sulle punte dei piedi, come li costringe a fare la malattia.
Al decimo incontro del Network, in programma venerdì 18 ottobre, alle 10.30, all’Istituto Ortopedico Rizzoli (Aula Anfiteatro, Centro di Ricerca, via di Barbiano 1/10, Bologna), partecipano anche la dottoressa Gisèle Bonne dell’INSERM di Parigi, che ha identificato per prima mutazioni del gene della lamina A, gli specialisti nel settore provenienti da tutte le istituzioni italiane di più alta eccellenza, pazienti e genitori di pazienti, che trovano in questo contesto anche un’occasione di confronto sulle difficoltà quotidianamente affrontate dai portatori di malattie rare.
