La Sindrome di Klinefelter è al centro del primo Congresso regionale della Società di Andrologia e Medicina della sessualità, in programma il 12 marzo con inizio alle 9 al Nuovo Ospedale Civile Sant’Agostino Estense. Si tratta di è un disordine genetico causato dalla presenza di uno o più cromosomi X soprannumerari che colpisce circa 1:500 nati maschi, ed è la seconda anomalia cromosomica per frequenza dopo la Sindrome di Down. E’ caratterizzata da progressiva riduzione della produzione di testosterone (l’ormone maschile), infertilità e a volte incremento volumetrico della ghiandola mammaria (ginecomastia). Altre possibili caratteristiche della sindrome sono l’osteoporosi, il sovrappeso e difficoltà nelle abilità linguistiche. La Sindrome di Klinefelter spesso non viene riconosciuta prima dell’età adulta. La possibilità di una diagnosi precoce presenta numerosi vantaggi che si riflettono sulla possibilità di instaurare precocemente un follow-up, permettendo di prevenire e di curare appropriatamente le comorbidità e di fornire al paziente l’adeguato supporto medico e psicologico.
L’approccio multidisciplinare è indispensabile per l’adeguato trattamento di una condizione clinica così complessa e prevede il coinvolgimento di più figure professionali (endocrinologo, genetista, pediatra, logopedista, lo psicologo) oltre che l’instaurarsi di un buon rapporto medico-paziente per affrontare adeguatamente le varie problematiche. A tale riguardo, le associazioni dei pazienti rivestono un ruolo fondamentale dal momento che possono farsi portavoce delle esigenze del paziente e contribuire a migliorare la qualità delle prestazioni erogate dal medico.
Il congresso di sabato, organizzato dal dottor Vincenzo Rochira della Struttura complessa di Endocrinologia, affronterà la tematica della Sindrome di Klinefelter mediante l’apporto delle conoscenze di differenti branche specialistiche, dal genetista al pediatra all’endocrinologo. L’evento darà ampio spazio anche alla voce dei pazienti, che parteciperanno attivamente ai lavori del congresso. Al termine dei lavori si terrà l’Assemblea nazionale di UNITASK, l’associazione dei pazienti affetti da questa patologia.
