Grazie a una diagnosi tempestiva e a una profilassi all’avanguardia, i sanitari del Centro malattie eredometaboliche del Fegato (CEMEF) del Policlinico hanno salvato una bambina che pareva condannata a contrarre l’emocromatosi neonatale, una malattia rara, ma gravissima, con un tasso di mortalità di 80-90%.
L’Emocromatosi Neonatale è una patologia caratterizzata da un accumulo severo di ferro a carico di fegato, cuore, pancreas, e vari altri tessuti. La malattia è quasi sempre mortale, a volte già nella vita intrauterina, più spesso entro poche settimane dalla nascita. Sulla causa sono state poste diverse ipotesi, solo parzialmente convincenti. C’è chi la considera una ma-lattia genetica.
“Noi riteniamo – ci ha detto il professor Antonello Pietrangelo, direttore del CEMEF – che la causa sia legata ad un fattore materno non ereditario e non congenito al feto. Sulla base di una serie di osservazioni, si può infatti ipotizzare come causa, un’alterata risposta immunitaria materna durante la gravidanza, così come accade per altre patologie analoghe (ad es. la malattia emolitica neonatale che si verifica in coppie con gruppo sanguigno Rh diverso: padre Rh positivo e madre Rh negativa). Nel caso dell’emocromatosi neonatale è possibile che, per un errore di riconoscimento, la madre produca degli anticorpi contro una particolare proteina fetale che nel fegato è coinvolta nella regolazione del ferro durante vita fetale”.
Il caso trattato al Policlinico, sembrerebbe avvalorare questa seconda ipotesi. La madre, ventisettenne, era stata inviata al nosocomio modenese da genetisti romani perchè aveva già portato a termine una prima gravidanza, ma il neonato era deceduto al diciottesimo gior-no di vita, per insufficienza epatica acuta da emocromatosi neonatale. L’equipe modenese – composta dal professor Pietrangelo, dalla dottoressa Francesca Ferrara (internista del CE-MEF) e dal professor Roberto Facchinetti (Ostetricia e Ginecologia) – ha trattato la paziente con immunoglobine umane endovena a partire dalla 18° settimana, quando normalmente gli anticorpi materni iniziano a migrare attraverso la placenta al feto, per evitare che gli anticorpi “sbagliati” della madre colpissero il loro bersaglio della madre.
La bambina è nata alla quarantesima settimana con parto cesareo. Pesava 3,3 chili ed era perfettamente sana, eccetto una minima alterazione di alcuni indici epatici. Trattata con terapia a base di antiossidanti, la bambina dopo un mese non presentava segni di alcuna patologia.
“L’emocromatosi neonatale – ha concluso il professor Pietrangelo – deve essere sospettata in ogni neonato che presenti un quadro clinico di insufficienza epatica acuta ad esordio nei primi giorni di vita. Fondamentale è la tempestività della diagnosi ma ancora meglio è la profilassi: come dimostrato dal nostro caso la terapia preventiva sulla madre, ha permesso di salvare il neonato e di assicuragli un futuro verosimilmente normale”.
