Una giornata di informazione su demenze e forme di deterioramento cognitivo giovanili e/o atipiche e/o lievi con lo scopo di favorire il dialogo fra ricercatori e pubblico per migliorare la ricerca clinica, ringraziare pubblicamente i partecipanti alla ricerca e promuovere la partecipazione da parte del pubblico nella ricerca clinica su queste forme di demenza, sensibilizzando la gente, le amministrazioni e le aziende sanitarie sul tema.
Questo l’obiettivo dell’evento dal titolo La demenza e i disturbi cognitivi giovanili, atipici e lievi: dialogo con i ricercatori organizzato da UNIMORE e dalla Neurologia dell’AOU di Modena, per sabato 6 Novembre 2021 nell’Aula Magna del Centro Servizi Didattici della Facoltà di Medicina e Chirurgia, Policlinico di Modena, Via del Pozzo 71. L’evento – che vedrà tra gli altri i saluti di Roberta Pinelli Assessora alle Politiche Sociali, Accoglienza ed Integrazione del Comune di Modena – è organizzato in collaborazione con l’Associazione Nazionale Malattia Frontotemporale e con l’Associazione GP Vecchi Pro Senectute.
“Sono molto soddisfatto – commenta il Direttore Generale dell’AOU Claudio Vagnini – di presentare oggi la giornata di sabato che sarà rivolta ai pazienti, ai loro familiari, alle associazioni e alle amministrazioni per discutere sui bisogni dei pazienti e delle famiglie, illustrare dei progetti di ricerca conclusi, in corso ed in previsione, che li coinvolgono. Una modalità innovativa di confronto che credo sia assolutamente meritevole in un’ottica di comunicazione scientifica e umanizzazione delle cure. L’importanza della giornata è confermata dall’adesione delle istituzioni cittadine e delle associazioni di pazienti. A questo proposito ci tengo a ringraziare l’Assessora Pinelli e il Magnifico Rettore, prof. Carlo Adolfo porro, che apriranno sabato i lavori insieme a noi”. Alcuni interventi nella giornata saranno di vera e propria divulgazione scientifica, ovvero illustrazione della ricerca fatta sulle demenze in UniMoRE e AOU Modena e restituzione dei risultati ai pazienti e ai familiari che sono stati direttamente coinvolti in recenti progetti di ricerca. Altri interventi saranno presentazioni e discussioni coinvolgenti le associazioni di pazienti con disturbi cognitivi ed ai loro familiari, le amministrazioni, e coloro che fanno ricerca sulle demenze.
“Siamo contenti – spiega il prof. Stefano Meletti, Direttore della Neurologia e docente UNIMORE – di aver avuto grandissima manifestazione di interesse da parte dei pazienti e delle loro famiglie. Questo evento vuole essere la prima pietra di un ponte da costruire tra ricercatori, pazienti e caregivers, un’alleanza che è il più potente strumento che abbiamo nella lotta a queste patologie che, quando insorgono in età giovanile hanno implicazioni sulla vita familiare, sociale e lavorativa del paziente estremamente rilevanti a causa della gravità nonché dell’età spesso non avanzata del paziente. Siamo convinti che le persone con esperienza diretta di malattia possono fornire nuove competenze e preziose intuizioni”.
“La nostra associazione – commenta Laura Invernizzi, Vicepresidente dell’Associazione Italiana Malattia Frontotemporale – è stata fondata a Brescia nel 2010 ed è l’unica che si occupa in Italia di Demenza Frontotemporale (FTD), una grave patologia neurodegenerativa, attualmente ancora molto sotto diagnosticata, che colpisce anche persone in piena età lavorativa, tra i 45 e 60 anni. Per questo motivo siamo davvero felici di partecipare a questo evento che ha lo scopo di far conoscere questa patologia e lo stato della ricerca”.
“L’Associazione Gian Paolo Vecchi Pro Senectute et Dementia – precisa la Presidente Emanuela Luppi – è nata a Modena nel 1999 per ricordare il famoso geriatra modenese, che si impegnò moltissimo nella ricerca sulla demenza. Il nostro obiettivo è quello di diffondere informazioni sulla malattia, fornire sostegno psicologico e sollievo alle famiglie dei malati, promuovendo la formazione di futuri professionisti e la domiciliarità dell’assistenza. Il nostro scopo è anche lo stigma che la parola “Alzheimer” suscita. Siamo molto felici di poter dare il nostro contributo a questo incontro”.
Demenze giovanili ed atipiche
Quando i disturbi cognitivi esordiscono prima dei 65 anni vengono indicati come demenza ad esordio giovanile (EOD, early-onset dementia). In provincia di Modena ne soffrono circa 260 persone. La forma più frequente di EOD è la Malattia di Alzheimer, che spesso nei pazienti giovani si manifesta in modo atipico ovvero con disturbi a carico del linguaggio o del comportamento anziché della memoria, seguita per frequenza dalla demenza frontotemporale, anch’essa caratterizzata dalla presenza di disturbi a carico prevalentemente di comportamento e linguaggio.
Queste forme di demenza necessitano della competenza del neurologo e di accertamenti specifici quali la risonanza magnetica cerebrale, la PET ed -in casi selezionati – la puntura lombare, per essere diagnosticate e seguite. Spesso comportano una drammatica compromissione delle condizioni e qualità di vita del paziente e di pesanti conseguenze anche sulla salute dei loro familiari.
“Questi disturbi cognitivi – spiega il prof. Stefano Meletti – possono avere diverse cause che il neurologo deve identificare: spesso la causa è la sottostante presenza di una malattia neurodegenerativa, come nei casi di Malattia di Alzheimer e FTD, ma vi sono casi anche dovuti a cause di origine autoimmune e tossico-metabolica. Per la giovane età di insorgenza e le particolari caratteristiche cliniche, le EOD oltre a rappresentare una sfida diagnostica hanno un impatto assistenziale e sociale specifico”.
La struttura complessa di Neurologia della AOU di Modena (Direttore Dr Stefano Meletti), così come la Neurologia di Carpi (Direttore Dr Mario Santangelo) e delle provincie limitrofe, hanno una lunga tradizione nella diagnosi delle demenze e dei disturbi cognitivi complessi ed atipici, avvalendosi della stretta collaborazione con i centri di Neuroradiologia (Direttore Dr Stefano Vallone) e Medicina Nucleare (Direttore Dr Stefano Panareo) della AOU. Il loro ruolo fondamentale all’interno della rete dei servizi per la demenza modenese è ben evidenziato anche nel Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale interaziendale rivolto specificamente ai pazienti con sospetto di demenza ad esordio giovanile che è recentemente stato messo a punto nella provincia di Modena.
Un dovere verso i pazienti e i loro famigliari
“Negli ultimi anni – racconta la prof.ssa Giovanna Zamboni, Responsabile scientifico dell’evento e dei programmi di ricerca di neurologia cognitiva UNIMORE – sono stati svolti in UNIMORE e in AOU di Modena diversi studi di ricerca clinica sulle demenze quali la malattia di Alzheimer, la demenza frontotemporale e sulle loro forme giovanili o lievi. Lo scopo di questi studi è stato quello di capire meglio alcuni aspetti di queste malattie, per esempio quali fattori sono associati ad una progressione più veloce, o alla manifestazione di alcuni sintomi piuttosto che altri. I risultati di questi studi sono stati pubblicati in riviste scientifiche internazionali, presentati a congressi, o sono in via di pubblicazione”.
La realizzazione di questi e di molti altri studi è avvenuta grazie alla generosa disponibilità di partecipazione di numerosi pazienti e dei loro familiari che hanno aderito volontariamente ai vari protocolli di ricerca pur con la consapevolezza che non avrebbero ricevuto alcun beneficio immediato ma che – donando il loro tempo e sottoponendosi a diverse indagini e procedure – avrebbero contribuito a migliorare la conoscenza sulla loro malattia e quindi, indirettamente, ad aiutare in futuro altre persone che ne saranno affette.
“Come ricercatori – conclude la prof.ssa Zamboni – ci sentiamo quindi in dovere di ringraziare i partecipanti agli studi e restituire loro, alle loro famiglie, alle associazioni, alle amministrazioni, alle aziende sanitarie ed alla cittadinanza i risultati degli studi, spiegandoli in modo accessibile e fruibile da non-esperti”.
Il Centro di Neurologia Cognitiva della AOU ha inoltre partecipato negli ultimi anni (fra pochi in Italia e Europa) a numerosi trials internazionali multicentrici randomizzati mirati a testare l’efficacia di nuovi farmaci sperimentali per la malattia di Alzheimer (totale 5 trials ora terminati, fra cui uno su un farmaco che pare essere prossimo ad approvazione da parte della Food and Drug Administration avendo ricevuto una “breakthrough therapy designation”, piu` 1 in corso di reclutamento) ed una forma di demenza frontotemporale (1 in corso di reclutamento). Essendo questi trials in doppio cieco e di confronto con un placebo, i pazienti ed i ricercatori non sanno se sarà somministrato il farmaco sperimentale o il placebo, ed ancor meno sanno se il farmaco sarà efficace o no: tuttavia i pazienti accettano ugualmente di sottoporsi per uno o due anni alla somministrazione di questi farmaci mensilmente, spesso per via intravenosa in regime di day-hospital. “Ancora una volta – aggiunge la prof.ssa Zamboni – La partecipazione dei pazienti a questi trials con farmaco è un atto di estrema generosità nei confronti delle persone che saranno affette in futuro, della comunità scientifica che in base ai risultati deciderà poi se approvare o meno questi farmaci per uso terapeutico, e quindi nei confronti di tutta la società”.
Programma dell’evento
L’evento comincerà alle 9,00 con i saluti delle autorità. Dalle 9.30 alle 10.00 la prima sessione si occuperà del tema Capire i sintomi e la loro origine. Dalle 10.00 alle 10.45 la seconda sessione affronterà il tema I numeri e l’impatto delle demenze giovanili ed atipiche. Dopo la pausa, dalle ore 11.00 alle 11.45 la terza sessione parlerà Strategie terapeutiche: il ruolo della ricerca. La chiusura dei lavori è prevista dalle ore 11.45 alle ore 12.00.
Ricerca in corso sulle demenze e disturbi cognitivi giovanili, atipici e lievi
Fra i numerosi studi condotti in Neurologia Cognitiva dall’AOU di Modena e da UNIMORE sul tema delle demenze citiamo:
- Caratteristiche epidemiologiche, cliniche e socioassistenziali delle demenze ad esordio precoce (PI Dott.ssa Annalisa Chiari) finanziato da un grant Airalzh ONLUS & Coop Italia. Questo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista statunitense “Alzheimer’s & Dementia: The Journal of Alzheimer’s Association” (IF 17) con un articolo dal titolo Epidemiology of early onset dementia and its clinical presentations in the province of Modena, Italy (Gennaio 2021) riportando una prevalenza di 74 casi su 100.000 nella fascia di età 30-64 anni. E’ stato il primo studio a mostrare incidenza e prevalenza delle diverse presentazioni cliniche delle demenze ad esordio giovanile. I dati raccolti sono stati inoltre studiati per capire quali fattori maggiormente influiscono sullo stress dei caregivers dei pazienti con demenza ad esordio giovanile ed i risultati pubblicati in un altro articolo scientifico dal titolo Determinants of caregiver burden in early onset dementia recentemente pubblicato sulla rivista scientifica “Dementia and Geriatric Cognitive Disorders Extra” (agosto 2021).
- Riconoscimento degli odori come indice di conversione da MCI ad Alzheimer (PI Dott.sa Maria Angela Molinari e Dott.ssa Francesca Benuzzi), finanziato dal Bando di Ricerca Finalizzata 2014 del Ministero della Sanità. Lo studio è in fase di chiusura ma le analisi preliminari mostrano che gli indicatori individuati nella ricerca sono in grado di identificare i pazienti con lievi disturbi cognitivi che svilupperanno nel tempo una demenza conclamata di tipo AD. Infatti, la capacità di riconoscimento degli odori in associazione agli altri indicatori della funzionalità e integrità cerebrale sono alterati in questi soggetti. Nel corso del primo trimestre del 2022 saranno terminate le analisi dei dati che speriamo poter divulgare in eventi pubblici a all’interno di pubblicazioni su riviste scientifiche.
- Valore predittivo della personalità premorbosa nella manifestazione clinica delle malattie che appartengono allo spettro della Demenza Frontotemporale (Progetto di Dottorato in Neuroscienze della Dott.ssa Giulia Vinceti, relatore Prof.ssa Zamboni), in fase di chiusura di reclutamento. I risultati preliminari di questo studio sono stati presentati a due recenti congressi scientifici internazionali: “Alzheimer’s Association International Conference” (AAIC, luglio 2021) e alla “World Congress of Neurology” (WCN, Ottobre 2021).
- Fattori predittivi di conversione nel paziente con disturbo cognitivo lieve parte del finanziamento MIUR “Dipartimenti di Eccellenza 2018-2022” al Dipartimento di Scienze Biomediche Metaboliche e Neuroscienze di UNIMORE (Progetto di Dottorato in Neuroscienze Dott.ssa Chiara Carbone, relatore Prof.ssa Zamboni) condotto in collaborazione con il gruppo di ricerca coordinato dal Prof. Marco Vinceti, ordinario di Sanità Pubblica a Unimore (Dr Tommaso Filippini, dr.ssa Erica Balboni, dr.ssa Teresa Urbano) e della Neurologia di Reggio Emilia (Dr Alessandro Marti, Dr.ssa Daniela Beltrami, Dr. Federico Gasparini, Dr Franco Valzania). Questo studio è tutt’ora in fase di reclutamento (fino al prossimo dicembre) e prevede il reclutamento di 200 persone con un disturbo cognitivo lieve che verranno seguite prospetticamente per 18 mesi. Ha lo scopo di studiare le alterazioni biologiche e funzionali cerebrali in questi pazienti, al fine di individuare possibili marcatori prognostici di manifestazione clinica e progressione a demenza e valutare l’effetto di possibili fattori di rischio ambientali e nutrizionali nell’insorgenza, manifestazione clinica e progressione a demenza.
- Alterazioni cerebrali associate ai disturbi comportamentali in pazienti con demenza frontotemporale: uno studio di imaging multimodale ovvero che coniuga diversi modi per studiare forma e funzionamento del cervello quali risonanza magnetica e PET (Dr Luigi Fiondella, Prof Zamboni, condotto in collaborazione con Columbia University, USA, e Oxford University, Regno unito) su dati raccolti da pazienti con demenza frontotemporale al National Institute of Health (USA). I risultati di questo studio sono stati presentati alla “Alzheimer’s Association International Conference” (AAIC, luglio 2021) e sono in corso di valutazione per pubblicazione in riviste scientifiche.
- Alterazioni cerebrali e fattori che influenzano la non consapevolezza di avere un disturbo cognitivo nei pazienti con demenza, sintomo indicato come anosognosia (Dr.ssa Manuela Tondelli, Dr.ssa Chiari, Prof Zamboni). Questo tema è stato affrontato in diversi studi di UNIMORE fra cui uno dal titolo “Neural Correlates of Anosognosia in Alzheimer’s Disease and Mild Cognitive Impairment” pubblicato nel 2018 nella rivista scientifica “Frontiers in Behavioral Neurosciences” ed uno più recente dal titolo “Anosognosia in Early- and Late-Onset Dementia and Its Association With Neuropsychiatric Symptoms” pubblicato a maggio 2021 nella rivista “Frontiers In Psychiatry”.
