Si chiamano Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), si manifestano con gravi deficit comunicativi e con una serie di comportamenti ripetitivi, e riguardano in Europa 1 persona su 150. Incerte nella maggioranza dei casi le cause, anche se è ormai condiviso dalla comunità scientifica che tra esse ve ne siano di tipo genetico.
L’Ambulatorio Autismo dell’ISNB, del quale è responsabile Paola Visconti, ha avviato una ricerca che consentirà di disporre per la prima volta in Italia di una banca dati composta dai dati di 100 famiglie italiane con uno o più figli autistici, in maniera da studiare eventuali relazioni tra alterazioni genetiche e Disturbi dello Spettro Autistico. Verranno osservate le caratteristiche morfologiche e funzionali dei bambini con ASD e dei loro fratelli, ad esempio le abilità motorie, l’interazione sociale, l’eventuale attenzione selettiva per alcuni oggetti o situazioni. Questi dati saranno poi incrociati con quelli ricavati dallo studio delle caratteristiche genetiche dei bambini con ASD e dei loro genitori e fratelli, per individuarne possibili relazioni.
La ricerca, che nel 2014 ha ottenuto un finanziamento ministeriale di 382 mila euro ed è svolta in collaborazione con la Clinica Neurologica dell’ISNB e con il Dipartimento di Farmacia e Scienze Biotecnologiche dell’Università di Bologna, sarà al centro del convegno Autismo 2017, dalla clinica all’intervento … passando per la ricerca organizzato dall’ISNB il 14 marzo presso l’aula B dell’Istituto, in via Altura 3, nell’ambito della Settimana del Cervello.
L’impegno dell’ISNB nella cura dell’autismo
L’ISNB segue ogni anno circa 350 pazienti al di sotto dei 18 anni, dal punto di vista clinico, educativo e psicosociale. Quasi la metà di essi proviene da fuori Bologna.
Il lavoro dell’équipe dell’Ambulatorio Autismo si concentra principalmente sulla definizione della diagnosi e sulla costante rivalutazione dei singoli percorsi terapeutici. I disturbi delle spettro autistico sono affrontati attraverso valutazioni neuro-comportamentali basate sull’osservazione del bambino mentre gioca, sia liberamente che in una situazione organizzata, in maniera da misurarne le competenze comunicative e sociali, anche solo attraverso lo sguardo o il ricorso ad attività ripetitive, per esempio giocare sempre con uno stesso oggetto e sempre nello stesso modo. Vengono svolti, inoltre, test cognitivi e di neuro-sviluppo, basati sulla osservazione del bambino mentre risolve un certo tipo di problema, come per esempio assemblare figure geometriche o associare due immagini in modo logico. Le valutazioni dello spettro autistico comprendono anche test sensoriali, orientati a comprendere se i bambini sono attratti da un particolare tipo di luce, come rispondono ai suoni, se sono infastiditi dagli odori o dal contatto fisico. L’attività diagnostica comprende anche esami strumentali come EEG e Risonanza Magnetica per rilevare la presenza di eventuali patologie neurologiche associate, come epilessia, malformazioni e lesioni cerebrali, ed esami di laboratorio genetici, finalizzati anche ad attività di ricerca.
Nel 2015 l’ISNB ha eseguito circa 400 tra visite, valutazioni neurocomportamentali, ricoveri in degenza ordinaria e Day hospital per bambini e ragazzi.
