“Le malattie rare colpiscono in Italia circa 1 milione e mezzo di persone (con un incremento di almeno 20mila casi all’anno), mentre al mondo le vittime che si contano ogni anno sono 6-8 mila delle quali il 75% sono bambini. Dietro nomi come fibrosi polmonare idiopatica, linfangioleiomiomatosi, epidermolisi bollosa, glicogenosi (per citarne solo alcune) si nascondono malattie di difficile diagnosi alla quale si aggiungono le difficoltà nella ricerca – spiega la dottoressa Elda Longhitano, della Direzione sanitaria del Policlinico – per questo motivo è fondamentale l’attenzione delle istituzioni pubbliche che sono le più adatte, proprio in quanto no-profit, a impegnarsi nella ricerca e nella cura di questi pazienti”.
Domani, 28 febbraio, si celebra la settima Giornata delle Malattie Rare e anche Modena sarà in prima linea per offrire l’occasione di riflettere e confrontarsi, sotto diversi profili, su un fenomeno che, indiscutibilmente, merita crescente attenzione. In coerenza con questo obiettivo, anche a saranno diverse le iniziative promosse in questo ambito, in particolare, le diverse problematiche del prendersi cura di persone affette da una malattia rara saranno quindi al centro del tradizionale convegno che AMA Fuori dal Buio organizza assieme al Policlinico di Modena, il 1 marzo 2014 nell’ambito della Giornata delle Malattie Rare presso l’Aula Magna del Centro Didattico Interdipartimentale della Facoltà di Medicina e Chirurgia del Policlinico dalle 8,00 alle 13,00, e “aperto a scuole, università e cittadinanza ”.
COSA SONO LE MALATTIE RARE
L’Unione Europea definisce rara una malattia che colpisce meno di 1 persona ogni 2.000 abitanti. Proprio a causa dei numeri esigui, le malattie rare sono state per anni “orfane” cioè hanno avuto scarsa attenzione da parte della comunità scientifica e dell’ industria farmaceutica. Altro effetto di questa “rarità” è la diffusione a macchia di leopardo sul territorio nazionale di programmi di supporto alla famiglia che, di fatto, resta il principale, spesso l’unico, soggetto in grado di prendersi cura del paziente.
IL POLICLINICO: CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE
Il Policlinico di Modena è centro di riferimento regionale per diverse patologie grazie alla sinergia tra ricerca e didattica e alla multidisciplinarietà assicurata dalle diverse strutture aziendali: Cardiologia, Pneumologia, Chirurgia Toracica e Pediatrica, Dermatologia, Ematologia, Gastroenterologia, Medicina I, Medicina II, Nefrologia e Dialisi, Neonatologia, Oculistica, Pediatria, Reumatologia. Il Centro Malattie Rare del Polmone (MaRP), diretto dal Dott. Fabrizio Luppi, è interamente dedicato alla ricerca ed alla cura delle patologie respiratorie e, nel 2013, i pazienti seguiti sono stati 650, dei quali 248 sono nuovi casi, per la maggior parte pazienti residenti fuori dalla provincia di Modena.
LE ASSOCIAZIONI: IL RUOLO DI AMA E AIDO
“Ama Fuori dal Buio è impegnata da dieci anni, assieme ai professionisti del Policlinico, nella lotta alle Malattie Rare, in particolare alla Fibrosi Polmonare Idiopatica – spiega Rosalba Mele, Presidente di AMA Fuori dal buio – Siamo consapevoli dell’importanza di unirsi per aiutare i pazienti e le loro famiglie a trovare soluzioni comuni per la cura e ricordare loro che non sono soli nella loro battaglia. Fondamentale la collaborazione con tutti i portatori d’interesse, dalle aziende ai futuri professionisti della salute: per questo motivo apriamo il nostro convegno agli studenti che potranno conoscere questo mondo e quindi contribuire alla creazione di un nuovo approccio al problema”. Anche tra i relatori saranno presenti soprattutto i giovani: oltre al ventiduenne ingegnere assegnatario della Borsa di Studio AMA Fuori dal buio, verrà presentata una tesi in antropologia sull’IPF conclusa grazie alla disponibilità di medici, pazienti e familiari a raccontare la “fame d’aria” e ancora una giovane biologa racconterà agli studenti in sala cosa significa collaborare con i grandi ricercatori del MaRP.
Nonostante i passi avanti della ricerca su alcuni farmaci, per molti malati rari il trapianto costituisce a tutt’oggi l’opzione terapeutica più efficace. Per questo motivo, resta fondamentale la sensibilizzazione sulla donazione degli organi. “Come associazione – spiega Fabio Zagni, Presidente dell’AIDO Provinciale – siamo impegnati a promuovere la cultura della donazione di organi, tessuti e cellule e nell’informazione per una scelta consapevole. In questa logica va anche la nostra collaborazione con gli amici di AMA Fuori dal buio”.
Un approccio diverso alle malattie rare
Alla diffusione di un approccio diverso al problema delle malattie rare, contribuiscono anche messaggi di speranza. Non mancheranno infatti le storie dei pazienti e dei loro familiari: uno degli appuntamenti di apertura del convegno sarà la presentazione del libro Quattro ali per volare di Alessandra Sala (Edizioni il Ciliegio) che racconta la storia d’amore tra Aurorarosa, capace di giocare con la sua strana malattia e Giulio che odia essere rimpallato tra due genitori divisi. A seguire vi sarà l’omaggio a Giovanna Corder, autrice del libro Respirerò ancora, scomparsa a dicembre del 2013. Il libro è la storia vera di Giovanna: una donna, una madre alle prese con il dramma della malattia polmonare, la stessa che anni prima le ha portato via il padre, personalità di spicco del mondo politico trevigiano. Una donna che ha lottato per dieci anni contro la malattia con coraggio e forza, un esempio per tutti.
Tra le attività nate dalla collaborazione tra il MaRP e AMA fuori dal Buio, va ricordato il Gruppo di supporto attivo da pochi mesi a Modena, che costituisce il primo esempio in Italia nel suo genere. Il suo scopo è offrire ai pazienti e alle loro famiglie un luogo e l’occasione per incontrare altre persone affette da Fibrosi al fine di creare una rete di sostegno, condividere esperienze e ricevere conforto da parte di una comunità di persone in grado di comprendere l’impatto di questa malattia sulla propria vita e su quella delle persone vicine. Gli incontri sono condotti da un’infermiera di ricerca, al Policlinico si tratta di Daniela Magnani, e vengono alternati momenti informativi, condotti da esperti, ad altri dedicati allo scambio reciproco di esperienze e considerazioni tra i partecipanti. Altro aspetto interessante sarà la presentazione dei risultati di una ricerca relativa all’utilizzo della meditazione per contenere lo stress dei pazienti affetti da Fibrosi Polmonare promossa dal MaRP coinvolgendo i docenti del metodo Mindfulness Based Stress Reduction, un protocollo attivo negli Stati Uniti da trent’anni che è stato per la prima volta sperimentato in Italia su 17 pazienti (8 maschi e 9 femmine) con un’età media di 65 anni con risultati incoraggianti.
La Fibrosi Polmonare Idiopatica
Tra queste patologie polmonari spicca la Fibrosi polmonare idiopatica (IPF) che riempie i polmoni di tessuto fibroso fino a portare il paziente all’insufficienza respiratoria. Le sue cause scatenanti sono ancora avvolte dal mistero. A Modena si stima che i pazienti colpiti siano 200. “Sappiamo – spiega il dottor Fabrizio Luppi – che la malattia compare più frequentemente dopo i 60 anni d’età, soprattutto in pazienti di sesso maschile, fumatori o ex fumatori. I primi sintomi sono ingannevoli: un po’ di tosse secca, mancanza di fiato dopo uno sforzo, stanchezza. I pazienti spesso sottovalutano questi disturbi, ma basterebbe un’attenta visita specialistica per far nascere il dubbio che possa trattarsi proprio di fibrosi polmonare idiopatica”. Secondo uno studio modenese, i cosiddetti “crepitii a velcro, ottenuti dall’auscultazione del torace può instillare un primo sospetto diagnostico, ponendo le basi per una diagnosi precoce con screening a basso costo, attraverso la rivalutazione del più semplice strumento del medico, il fonendoscopio. Una TAC aiuta poi a completare e accertare la diagnosi. Questa ricerca è oggi in corso di approfondimento grazie alla borsa di studio finanziata da AMA Fuori dal buio in collaborazione con la Facoltà di Ingegneria dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia.
Il programma della Giornata delle malattie rare a Modena
Percorso interattivo “FotografRare”: dal 27 febbraio (inaugurazione ore 18.30) al 4 marzo 2014 presso Sala Rappresentanza, piazza Grande e dal 5 al 12 marzo 2014 presso Caffè Concerto, piazza Grande. A seguire dopo inaugurazione mostra: Uno stradivari per le Malattie Rare” – Concerto per Violino ed Orchestra con Matteo Fedeli presso Teatro San Carlo, via San Carlo, 5. 1 marzo 2014 Convegno aperto a scuole, università e cittadinanza dalle ore 8,00 alle ore 13,00 presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia, Largo del Pozzo, 71. In occasione del Convegno sarà allestita la Mostra “Uno scatto di solidarietà”. Sempre il 1 marzo proiezione del film Misure straordinarie con interventi di malati rari e medici specialisti, ore 20,30 presso Spazio Eventi L. Famigli – Viale Rimembranze, 19 Spilamberto (MO).
Il Programma del Convegno
Dopo il saluto delle autorità, il convegno sarà aperto alle 8,00 da Rosalba Mele, Presidente AMA Fuoridalbuio. Alle 8,30 il dottor Stefano Bruni, pediatra e responsabile sviluppo scientifico di Sanofy, parlerà de Le malattie rare: una sfida da affrontare e vincere insieme. Alle 8,45 vi sarà la presentazione del libro Quattro ali per volare di Alessandra Sala. Alle 8,55 si parlerà di Fibrosi Polmonare Idiopatica con l’introduzione sulla malattia a cura della dottoressa Stefania Cerri e “Respirerò ancora” omaggio di Rosalba Mele a Giovanna Corder. Alle 9,10 sarà la volta del Gruppo di supporto e la Medicina Narrativa con Giorgia Salerno, stagista volontaria di AMA. Alle 9,35 si analizzerà l’impatto del programma Mindfulness MBSR con l’intervento di Maria Pia Ricchieri, istruttore di Mindfulness. Uno sguardo sugli altri Paesi si avrà alle 9,50 con l’intervento di Anne Marie Russel, infermiera di malattie interstiziali del Polmone a Londra che parlerà dell’approccio anglosassone alle malattie interstiziali del polmone . Alle 10,20 la consegna della borsa di studio Paola Zotti. Alle 10,35 si parlerà delle Nuove frontiere dell ricerca con Elisa Persiani , ricercatrice presso il laboratorio del Centro MaRP al Policlinico. Alle ore 11,05 focus su la diagnosi precoce tramite il suono del respiro, alle 11:20 Dalla Fibrosi Polmonare alla fame d’aria (Tesi di Laurea in Antropologia del corpo e della malattia) con Maria Antonietta Della Croce alle 11,40, infine sarà la volta del Trapianto come dono della vita col prof. Fabrizio di Benedetto, responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale di Chirurgia Oncologica Epato-Bilio-Pancreatica e dei Trapianti di Fegato del Policlinico e del suo collaboratore, dottor Nicola Cautero. Si concluderà il convegno con le domande ai relatori da parte degli studenti degli istituti superiori.
